2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由...
6q24相关的短暂性新生儿糖尿病的英文名字是6q24-related transient neonatal diabetes mellitus。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,6q24相关的短暂性新生儿糖尿病是由6q24染色体区域上的基因突变...
唐氏综合症(47,XY,+21)的英文名字是Down syndrome(47,XY,+21)。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,唐氏综合症是由基因突变引起的。唐氏综合症是由于个体的染色体数目异常,即患者拥有三条...
3-M综合征的英文名字是3-M syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,3-M综合征是由基因突变引起的。具体来说,3-M综合征是由CUL7、OBSL1或CCDC8基因的突变引起的。这些基因编码的蛋白...