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2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methylbutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾...
46,XX 胎盘芳香酶缺乏导致的性发育障碍 (DSD)的英文名字是46,XX disorder of sex development (DSD) due to placental aromatase deficiency。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，46,XX胎盘芳香酶缺乏导致的性...
16p12.1微缺失的英文名字是16p12.1 microdeletion。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，16p12.1微缺失是由16号染色体上的基因突变引起的。这种微缺失是指16号染色体上的一小段基因序列缺失或...
β-酮硫解酶缺乏症的英文名字是Beta-ketothiolase deficiency。基因解码表明：佳学基因采用基因解码表明，β-酮硫解酶缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于ACAT1基因中的突变导致β...
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