科斯特夫综合征的英文名字是Costeff syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,科斯特夫综合征是由基因突变引起的。该综合征是由于COX10基因突变而导致线粒体功能障碍所引起的罕见...
11p缺失综合征的英文名字是11p deletion syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,11p缺失综合征是由11号染色体上的一部分基因缺失或突变引起的。这种综合征通常是由父母之一在生殖...
2-甲基-3-羟基丁酸血症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyricacidemia。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基-3-羟基丁酸血症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于酶缺乏或功能...
5q负综合征的英文名字是5q minus syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,5q负综合征是由染色体5上的基因突变引起的。这种突变通常是指染色体5q的部分缺失,也称为5q缺失综合征。...