琥珀半醛脱氢酶缺乏症的英文名字是Succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,琥珀半醛脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的遗传疾病。该疾病是由ALDH5A1基...
22q11.2缺失综合征(22q11.2DS)的英文名字是22q11.2 deletion syndrome(22q11.2DS)。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,22q11.2缺失综合征是由22号染色体上的一段基因缺失引起的。这个缺失通常是在胚...
2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由基因突变引起...
1q21.1 缺失的英文名字是1q21.1 deletion。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,1q21.1缺失是由基因突变引起的。这种缺失是指染色体1上的1q21.1区域缺失了一部分基因序列。这种突变可以是遗...