2-MBCD缺乏症的英文名字是2-MBCD deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-MBCD缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于2-MBCD酶基因中的突变导致酶的功能缺陷或缺失,从而影响...
5p-综合征的英文名字是5p- syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,5p-综合征,也被称为克里格尔-威廉斯综合征,是由于染色体5上的一部分缺失而引起的。这个缺失通常是在胚胎发...
沃尔夫-赫希霍恩综合征的英文名字是Wolf-Hirschhorn syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,沃尔夫-赫希霍恩综合征是由基因突变引起的。这种综合征是由于4号染色体上的缺失或突变...
3β-醇脱氢酶缺乏症的英文名字是3 beta-ol dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,3β-醇脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于CYP21A2基因的突变导致3β-醇脱...
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