巴特综合征的英文名字是Barth syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,巴特综合征是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。这种疾病主要由于基因TAF1B上的突变导致线粒体内脂...
扩张型心肌病伴共济失调综合征的英文名字是Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,扩张型心肌病伴共济失调综合征是由基因突变引起的。这种疾病通...
5q负综合征的英文名字是5q minus syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,5q负综合征是由染色体5上的基因突变引起的。这种突变通常是指染色体5q的部分缺失,也称为5q缺失综合征。...
2-甲基-3-羟基丁酸尿症的英文名字是2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,2-甲基-3-羟基丁酸尿症是由基因突变引起的遗传疾病。这种疾病是由于酮酸代谢途径...
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