【佳学基因检测】DNAI2相关的原发性纤毛运动障碍致病性分析基因检测

原发性纤毛运动障碍（Primary Ciliary Dyskinesia, PCD）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响纤毛的结构和功能，从而导致呼吸道感染、慢性鼻窦炎、耳部感染和不孕等问题。DNAI2基因的突变是导致PCD的众多基因之一。 致病性分析和基因检测 1. 基因检测的目的 基因检测的目的是确认DNAI2基因是否存在突变，从而诊断PCD。通过基因检测，可以确定患者是否携带导致疾病的突变，这对于早期诊断、治疗和遗传咨询非常重要。 2. DNAI2基因的功能 DNAI2基因编码的是纤毛外臂动力蛋白的一个亚单位，这种蛋白质对纤毛的正常运动至关重要。突变会导致纤毛运动功能障碍，从而引发PCD。 3. 检测方法 - 全外显子测序（WES）： 通过高通量测序技术，对所有外显子区域进行测序，寻找可能的突变。 - 靶向基因测序： 专门针对DNAI2基因进行测序，识别已知或未知的突变。 - Sanger测序： 对于已知突变位点，可以使用Sanger测序进行验证。 4. 突变类型 - 错义突变（Missense mutation）： 单个核苷酸的改变导致氨基酸的替换，可能影响蛋白功能。 -