【佳学基因检测】基因筛查生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要是由于体内缺乏生物素酶（Biotinidase）引起的。生物素酶是一种重要的酶，负责将结合形式的生物素（维生素B7）释放出来，使其在体内发挥作用。生物素是多种代谢过程中的关键辅酶，参与脂肪酸合成、氨基酸代谢和糖异生等过程。 症状 生物素酶缺乏症的症状因人而异，可能包括但不限于以下几种： - 皮肤问题：如皮疹、湿疹、脱发。 - 神经系统问题：如癫痫发作、肌张力低下、发育迟缓、听力和视力问题。 - 免疫系统问题：如反复感染。 - 代谢性酸中毒：尤其是乳酸酸中毒。 诊断 生物素酶缺乏症通常通过新生儿筛查发现。筛查方法包括测量血液中生物素酶的活性。如果筛查结果异常，进一步的基因检测可以确认诊断。常见的致病基因突变位于BTD基因上。 治疗 生物素酶缺乏症的治疗相对简单且有效，主要是通过口服生物素补充剂来补充体内的生物素水平。早期诊断和及时治疗可以预防大多数症状和并发症。通常，患者需要终生服用生物素补充剂。 预防 由于生物素酶缺乏症是遗传性疾病，基因筛查和遗传咨询在有家族史的情况下非常重要。了解家