【佳学基因检测】1型板层状鱼鳞病基因检测模板及内容

1型板层状鱼鳞病（Lamellar Ichthyosis, Type 1，简称LI1）是一种罕见的遗传性皮肤疾病，通常由TGM1基因的突变引起。基因检测是确诊该疾病的重要手段之一。以下是一个基因检测模板及其主要内容： 1. 样本采集 - 样本类型：外周血、唾液、口腔拭子等 - 采集方法：根据实验室标准操作规程进行样本采集 - 样本编号：唯一标识每个样本的编号 2. 患者信息 - 姓名：患者的全名 - 性别：男/女 - 出生日期：YYYY-MM-DD - 联系方式：电话、邮箱等 - 家庭史：是否有家族遗传史 3. 临床表现 - 皮肤症状：鳞屑、皮肤干燥、角化过度等 - 其他症状：如有其他相关症状，请详细描述 4. 检测项目 - 基因名称：TGM1 - 检测方法：Sanger测序、下一代测序（NGS）、MLPA等 - 目标区域：TGM1基因的全部外显子和侧翼区域 5. 检测结果 - 突变类型：错义突变、无义突变、插入/缺失、剪接突变等 - 突变位置：具体的核苷酸位置和氨基酸变化 - 突变描述：c.XXXXG>A (p.ArgXXXHis) 等 - 杂合状态：纯合、杂合