����ѧ�����⡿�����帴����Iȱ��֢��1��Ҫ����������

�����帴����Iȱ��֢��1��(Mitochondrial complex I Deficiency, Nuclear Type 1)Ҫ����������

�ǵģ������帴����Iȱ��֢��1�ͣ�Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1��ͨ����Ҫ���л�������ȷ����ּ��������ڱ��������帴����I�ĺ˻�����ͻ������ġ���������԰���ȷ������Ļ���ͻ�䣬�Ӷ�ȷ��ü�������Ϊ��һ�������ƺ͹����ṩ��Ҫ��Ϣ�� ������һЩ���ڻ�����������Ϣ�� 1. ���Ŀ�ģ���������԰���ȷ����ϡ�ʶ��Я���ߡ�Ԥ�⼲�������Լ�ָ�����Ի����Ʒ����� 2. ��ⷽ�������õĻ����ⷽ������ȫ�����������WES����ȫ���������WGS�����Լ������֪��ػ���İ��������� 3. ������ݣ����ͨ��������������帴����I��صĺ˻�����NDUFS1��NDUFS2��NDUFS3��NDUFS4�ȡ� 4. �Ŵ���ѯ���ڽ��л�����֮ǰ��ͨ����������Ŵ���ѯ���Ŵ���ѯʦ���԰������߼����ͥ�˽�������塢���ܵĽ������Ӱ�졣 5. �������ͣ�������ͨ����ҪѪҺ����������ijЩ�����Ҳ����ʹ����Һ���������͵������� ͨ�������⣬ҽ�����Ը��õ��˽⻼�ߵľ���������Ӷ��ƶ�����Ч�����ƺ͹���ƻ�����������ļ��˻��ɻ��������帴����Iȱ��֢��1�ͣ�������ѯרҵ��ҽ�ƻ������Ŵ���ѯʦ�Ի�ȡ��һ����ָ����֧�֡�

�����帴����Iȱ��֢��1��(Mitochondrial complex I Deficiency, Nuclear Type 1)�������dz�Ѫ��

�ǵģ������帴����Iȱ��֢��1�ͣ�Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 1���Ļ�����ͨ����ͨ����Ѫ�����еġ�ѪҺ���������ṩ�㹻��DNA���ڻ������ͷ�����ͨ�������⣬����ȷ���Ƿ������ü�����صĻ���ͻ�䣬�Ӷ�������Ϻ͹������ּ����� �ڽ��л�����֮ǰ��ͨ������һ����ѯ���̣��Ա㻼�ߺͼ����˽����Ŀ�ġ����ܵĽ���������塣��ijЩ����£����ܻ�����Ҫ�������͵���������Ƥ���������죬��ѪҺ��������������ݵ�ѡ��