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【佳学基因检测】父母双方都没有艾尔波特综合征是不是就不会得艾尔波特综合征?

艾尔波特综合征(Alport Syndrome, COL4A3-Related)是一种遗传性疾病,其主要由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因的突变引起。该疾病的遗传方式可以是X连锁显性、常染色体隐性或常染色体显性。 1. X连锁显性遗传:这种情况下,疾病通常由母亲携带突变的COL4A5基因传给子女。男性(XY)如果遗传到突变基因,会表现出更严重的症状。女性(XX)如果遗传到突变基因,可能症状较轻或无症状。 2. 常染色体隐性遗传:这种情况下,疾病需要两个突变的COL4A3或COL4A4基因(一个来自父亲,一个来自母亲)才能表现出来。如果父母双方都没有艾尔波特综合征,理论上他们不会携带两个突变基因,因此他们的孩子也不会得这种类型的艾尔波特综合征。 3. 常染色体显性遗传:这种情况下,只需要一个突变的COL4A3或COL4A4基因就可以导致疾病。如果父母双方都没有艾尔波特综合征,他们的孩子也不太可能得这种类型的艾尔波特综合征。 因此,如果父母双方都没有艾尔波特综合征,且没有携带相关的突变基因,那么他们的孩子通常不会得艾尔波特综合征。但是,罕见的自发性突变也有可能导致孩子患
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