【佳学基因检测】家族性地中海热临床级基因检测

家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever, FMF）是一种常见于地中海地区人群的遗传性自体炎症性疾病。FMF 主要由 MEFV 基因的突变引起，该基因编码一种称为吡啶素（pyrin）的蛋白质。临床级基因检测是诊断 FMF 的重要手段之一。 以下是关于家族性地中海热的临床级基因检测的一些关键点： 1. 检测目的 - 确诊：帮助确诊疑似 FMF 患者，特别是那些具有典型症状但临床表现不明确的病例。 - 家族筛查：在已确诊患者的亲属中进行筛查，以确定他们是否携带致病突变。 - 生殖咨询：为计划生育的夫妇提供遗传咨询，评估后代患病风险。 2. 检测方法 - 目标序列捕获和测序：利用下一代测序（NGS）技术，对 MEFV 基因的特定区域进行高通量测序。 - Sanger 测序：对于已知的常见突变点，可以采用 Sanger 测序进行验证。 - 多重连接依赖探针扩增（MLPA）：用于检测大范围的基因缺失或重复。 3. 常见突变 MEFV 基因的常见突变包括 M694V、M680I、V726A、E148Q 和 M694I 等。这些突变与 FMF 的发病风险和临床