【佳学基因检测】医学院对尼曼-皮克病A/B型基因检测的科普

尼曼-皮克病（Niemann-Pick Disease，简称NPD）是一组罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要包括A型和B型。这些疾病由酸性鞘磷脂酶（acid sphingomyelinase，ASM）基因（SMPD1基因）突变引起，导致鞘磷脂在细胞内的积累，从而引发一系列临床症状。 尼曼-皮克病A型（NPD-A） - 发病年龄：通常在婴儿期（6个月以内）发病。 - 临床表现：包括肝脾肿大、神经系统退行性变、发育迟缓等。 - 预后：预后较差，患儿通常在3岁以内因疾病并发症去世。 尼曼-皮克病B型（NPD-B） - 发病年龄：可以在儿童期或成年期发病。 - 临床表现：主要表现为肝脾肿大、肺部疾病、血液学异常等，但神经系统症状较轻或无神经系统症状。 - 预后：相对较好，患者可存活至成年，生活质量较A型患者高。 基因检测的重要性 基因检测可以帮助早期诊断尼曼-皮克病A/B型，以便尽早进行干预和管理。以下是基因检测的一些关键点： 1. 确诊：通过检测SMPD1基因的突变，可以确诊是否患有尼曼-皮克病A/B型。 2. 遗传咨询：基因检测结果可以为患者家庭提供遗传咨询，了解疾病的遗传模式和风险。