佳学基因

【佳学基因检测】CEP120相关Joubert综合征/短肋胸廓发育不良13型伴或不伴多指畸

CEP120基因与Joubert综合征（Joubert Syndrome, JS）和短肋胸廓发育不良...

2024-05-26

【佳学基因检测】如何筛查是否携带甲硫氨酸血症cblC型基因？

筛查是否携带甲硫氨酸血症cblC型（Methylmalonic Aciduria and Homocyst...

2024-05-26

【佳学基因检测】RNASEH2A相关Aicardi-Goutières综合征需要做要做基因检测吗？

是的，Aicardi-Goutières综合征（AGS）是一种罕见的遗传性疾病，通...

2024-05-26

【佳学基因检测】POLG相关疾病做基因检测的必备技能

进行POLG相关疾病（POLG-Related Disorders）的基因检测需要一系列专...

2024-05-26

【佳学基因检测】生长发育异常性脊椎骨骺发育不良1型基因检测数据库比对与

生长发育异常性脊椎骨骺发育不良1型（Rhizomelic Chondrodysplasia P...

2024-05-26

【佳学基因检测】共济失调伴维生素E缺乏做基因检测的必备技能

共济失调伴维生素E缺乏（Ataxia with Vitamin E Deficiency，AVED）是一种...

2024-05-26

【佳学基因检测】脯氨酸酶缺乏症基因检测的准确度

脯氨酸酶缺乏症（Prolidase Deficiency，PD）是一种罕见的遗传性代谢...

2024-05-26

【佳学基因检测】3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症基因解码如何帮助确定基因检测位点

3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症（3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency，常...

2024-05-26