佳学基因

【佳学基因检测】基因检测能确诊C2CD3相关Joubert综合征/口面指综合征14型吗？

基因检测在确诊C2CD3相关的Joubert综合征（Joubert Syndrome, C2CD3-Rel...

2024-05-26

【佳学基因检测】哪里可以做点状根茎软骨发育不良2型基因检测？

点状根茎软骨发育不良2型（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 2，...

2024-05-26

【佳学基因检测】基因筛查生物素酶缺乏症

生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency）是一种罕见的遗传代谢性疾...

2024-05-26

【佳学基因检测】枫糖浆尿病1B型医院同款基因检测是什么样的？

枫糖浆尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）是一种罕见的遗传性代谢...

2024-05-26

【佳学基因检测】X连锁无脑畸形伴生殖器异常可以做基因检测吗？

是的，X连锁无脑畸形伴生殖器异常（X-linked Lissencephaly with Abno...

2024-05-26

【佳学基因检测】TNXB相关的经典型艾勒斯-当洛综合征如何助力罕见病诊断？

经典型艾勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, TNXB-R...

2024-05-26

【佳学基因检测】脑垂体激素联合缺乏症3型基因解码如何指导基因检测

脑垂体激素联合缺乏症3型（PHD3）是一种罕见的遗传性疾病，通...

2024-05-26

【佳学基因检测】唐奈-巴罗综合征基因检测的必要性

唐奈-巴罗综合征（Donnai-Barrow Syndrome, DBS）是一种罕见的遗传性疾...

2024-05-26