佳学基因

【佳学基因检查】先天性红细胞生成障碍贫血IVI型基因检查的流程是怎样的？

先天性红细胞生成障碍贫血IV型（Congenital Erythropoietic Porphyria, ...

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【佳学分子诊断】进行性家族性肝内胆汁淤积胆汁淤积5型分子诊断是否应当包

进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）是一组遗传性疾病，主要由...

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【佳学遗传分析】毛肝肠综合症2型的基因突变是否决定患病是男孩还是女孩？

毛肝肠综合症（Menkes disease）是一种由铜代谢异常引起的遗传性...

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【佳学基因诊断】不同机构进行的良性复发性肝内胆汁淤积2型基因诊断为什么

良性复发性肝内胆汁淤积症（BRIC）是一种遗传性疾病，通常与胆...

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【佳学基因体检】怎样做先天性糖基化障碍It型基因体检可以包含更多的突变类

先天性糖基化障碍（Congenital Disorders of Glycosylation, CDG）是一组遗...

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【佳学基因筛查】辛德勒病基因筛查如何检出单核苷酸突变？

辛德勒病（Syndrome of the congenital disorder of glycosylation, CDG）是一组...

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【佳学基因分析】线粒体复合物III缺乏症核型1型基因分析需要查染色体突变吗

线粒体复合物III缺乏症（也称为UQCRC2缺乏症）是一种与线粒体功...

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【佳学基因测试】先天性红细胞生成障碍贫血IIIaI型基因测试是否进行全外显子

先天性红细胞生成障碍贫血（Congenital Erythropoietic Anemia, CEA）是一...

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