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MED13L综合征的英文名字是MED13L syndrome。基因解码表明：MED13L综合征是一种罕见的遗传性疾病，与MED13L基因的突变有关。MED13L基因位于人类染色体12q24.1区域，编码着MED13L蛋白。这种蛋白在胚胎发...
α-NAGA缺乏症的英文名字是Alpha-NAGA deficiency。基因解码表明：α-NAGA缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，与α-NAGA基因的突变有关。 α-NAGA是α-N-乙酰-氨基葡糖苷酶的缩写，是一种酶，负责分解葡糖苷...
常染色体隐性遗传轴突神经病伴神经性肌强直的英文名字是Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia。基因解码表明：常染色体隐性遗传轴突神经病伴神经性肌强直是一种遗传性疾病，其发生...
α地中海贫血的英文名字是Alpha thalassemia。基因解码表明：α地中海贫血是一种遗传性血液疾病，与基因突变密切相关。 α地中海贫血是由于α珠蛋白基因的突变导致的。正常情况下，人体有四个...
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