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芳香酶缺乏症的英文名字是Aromatase deficiency。基因解码表明：芳香酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，主要由于CYP19A1基因的突变引起。CYP19A1基因编码芳香酶，这是一种酶，负责将雄激素转化为...
莱伯先天性黑蒙的英文名字是Amaurosis, Leber congenital。基因解码表明：莱伯先天性黑蒙是一种罕见的遗传性眼疾，主要由基因突变引起。这种疾病通常在婴儿出生后的早期就会出现，导致患者在视...
常染色体显性遗传性胰腺炎的英文名字是Autosomal dominant hereditary pancreatitis。基因解码表明：常染色体显性遗传性胰腺炎是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 常染色体显性遗传性...
I型尖头并指症的英文名字是Acrocephalosyndactyly type I。基因解码表明：I型尖头并指症是一种罕见的遗传性疾病，也被称为Apert综合征。该病与基因突变有密切关系。 I型尖头并指症的发生与FGFR2基...
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