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亚速尔共济失调的英文名字是Azorean ataxia。基因解码表明：亚速尔共济失调是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。该疾病主要由ATXN3基因的突变引起，这个基因位于第14号染色体上。 ATXN3基...
交流电不足的英文名字是AC deficiency。基因解码表明：交流电不足（AC deficiency）是一种罕见的遗传性疾病，也被称为基因突变相关的交流电不足（AC deficiency associated with gene mutation）。这种疾病与...
PACS1综合征的英文名字是PACS1 syndrome。基因解码表明：PACS1综合征是一种罕见的遗传性疾病，与PACS1基因的突变相关。PACS1基因位于人类染色体11q13.1区域，编码一种蛋白质，称为PACS1（Phosphofurin ...
动作性肌阵挛-肾衰竭综合征的英文名字是Action myoclonus–renal failure syndrome。基因解码表明：动作性肌阵挛-肾衰竭综合征是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 该综合征的遗传模式...
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