毛发硫营养不良症的英文名字是Trichothiodystrophy。基因解码表明:毛发硫营养不良症(Trichothiodystrophy)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响头发和皮肤的发育。该疾病与基因突变有密切关系。...
抗磷脂综合征的英文名字是Anti-phospholipid syndrome。基因解码表明:抗磷脂综合征(APS)是一种自身免疫性疾病,其特征是体内产生抗磷脂抗体,导致血液凝固异常和血栓形成。APS的发生与基因突...
家族性糖皮质激素缺乏症的英文名字是Familial glucocorticoid deficiency。基因解码表明:家族性糖皮质激素缺乏症(Familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是肾上腺皮质...
GM3合酶缺乏的英文名字是GM3 synthase deficiency。基因解码表明:GM3合酶缺乏是一种罕见的遗传疾病,与基因突变有关。GM3合酶是一种酶,它在神经系统和其他组织中合成一种叫做GM3的脂质分子。...
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