法伯脂肪肉芽肿病的英文名字是Farber lipogranulomatosis。基因解码表明:法伯脂肪肉芽肿病是一种罕见的遗传性代谢疾病,与基因突变有关。该疾病由于酸性脂酶酶活性缺陷引起,这是由于酸性脂...
Alpers-Huttenlocher综合征的英文名字是Alpers-Huttenlocher syndrome。基因解码表明:Alpers-Huttenlocher综合征是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响中枢神经系统。该综合征的发生与基因突变有关。 Alp...
常染色体隐性遗传局限性少毛症的英文名字是Autosomal recessive localized hypotrichosis。基因解码表明:常染色体隐性遗传局限性少毛症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体隐...
常染色体显性智力障碍 25型的英文名字是Autosomal dominant intellectual disability 25。基因解码表明:常染色体显性智力障碍25型是一种遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体显性智力障碍2...
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