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尖头并指症 III型的英文名字是Acrocephalosyndactyly III。基因解码表明：尖头并指症 III型（Acrocephalosyndactyly III）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是头部畸形（尖头）和手指或脚趾的并指（synd...
丙酮酸脱氢酶缺乏症的英文名字是Pyruvate dehydrogenase deficiency。基因解码表明：丙酮酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。 丙酮酸脱氢酶是一个由多个基因编码的酶复合体，...
先天性红细胞生成障碍性贫血的英文名字是Congenital dyserythropoietic anemia。基因解码表明：先天性红细胞生成障碍性贫血（Congenital dyserythropoietic anemia，CDA）是一种罕见的遗传性血液疾病，主要影...
ARG1缺陷的英文名字是ARG1 deficiency。基因解码表明：ARG1缺陷是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变密切相关。ARG1基因位于人类染色体6号上，编码着精氨酸酶1（arginase 1）酶。这种酶在肝脏中起着...
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