3-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症的英文名字是3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency。基因解码表明:3-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 ...
Klippel-Trenaunay综合征的英文名字是Klippel-Trenaunay syndrome。基因解码表明:目前尚不清楚Klippel-Trenaunay综合征的发生与基因突变之间的关系。Klippel-Trenaunay综合征是一种罕见的先天性疾病,特征包括...
Alpers-Huttenlocher综合征的英文名字是Alpers-Huttenlocher syndrome。基因解码表明:Alpers-Huttenlocher综合征是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响中枢神经系统。该综合征的发生与基因突变有关。 Alp...
常染色体显性智力障碍 25型的英文名字是Autosomal dominant intellectual disability 25。基因解码表明:常染色体显性智力障碍25型是一种遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 常染色体显性智力障碍2...
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