【佳学基因检测】肺癌组织基因检测揭示的基因突变演变过程
佳学基因对肺癌基因检测的介绍：
肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因。佳学基因检测分析了前421例纳入TRACERx研究的非小细胞肺癌患者手术或随访期间采集的1,644个肿瘤区域。该项目旨在解码肺癌演化,并解决主要研究终点:确定肿瘤内异质性与临床预后之间的关系。在肺腺癌中,40种常见癌症基因中有22种受到显著的亚克隆选择作用,包括经典的肿瘤发生基因,如TP53和KRAS。肺癌致病基因鉴定基因解码确定了驱动因子、突变过程和全基因组加倍(WGD)事件之间的进化依赖关系。尽管患者有吸烟史,但8%的肺腺癌没有烟草诱导的突变证据。与从未吸烟者的肿瘤相比,这些肿瘤的EGFR突变和RET、ROS1、ALK和MET致癌异构体的检出率相似,这表明它们可能具有相似的病因和发病过程。大规模亚克隆扩增与正向亚克隆选择相关。harbour最近亚克隆扩增(在系统发育树分支的末端)的患者无病生存期显著缩短。19%的肿瘤检测到亚克隆WGD,10%的肿瘤并存有多个平行的亚克隆WGD。亚克隆WGD(而不是主克隆WGD)与无病生存期缩短相关。拷贝数异质性与术后1年内胸外复发相关。这些数据证明了克隆扩增、WGD和拷贝数不稳定性在确定非小细胞肺癌复发时间和模式中的重要性,并提供了一个全面的临床癌症进化数据资源。
肺癌基因检测关键词：
转化研究,遗传学研究
肺癌发生与恶化的基因检测分析
肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因,占癌症相关死亡率的18%和癌症发病率的11%。然而,导致这种aggressive肿瘤行为的生物学机制仍然很大程度上未被阐明。多区域测序提供了一个利用观察到的肿瘤内异质性(ITH)来推断肿瘤系统发育的机会。然而,其他基因检测使用原发肿瘤样本的多区域测序(在此称为"区域")的研究,对于给定的肿瘤类型,样本数量仅限于100例或更少,这限制了基因组和临床分析的统计力。肿瘤内异质性(ITH)的功能相关性也一直存在争议,对于个性化医学有重要影响。
非小细胞肺癌(NSCLC)通过治疗的进化跟踪(TRACERx)(临床试验.gov识别号:NCT01888601)是一项前瞻性多中心癌症研究,旨在从诊断和手术切除到治愈或疾病复发,勾勒出肿瘤演化过程。TRACERx的两个主要终点是确定肿瘤内异质性(ITH)与临床结果之间的关联,以及铂类辅助化疗对复发疾病中肿瘤内异质性(ITH)的影响。2017年,对前100例纳入TRACERx的患者的分析揭示了普遍存在的基因组肿瘤内异质性(ITH),以及体细胞拷贝数变化(SCNA)异质性与预后不良之间存在显著关联。然而,并未观察到突变肿瘤内异质性(ITH)与预后之间的关系。在这个项目中,佳学基因扩展了对NSCLC进化基础的理解,并进一步研究了已建立和新的肿瘤内异质性(ITH)测量指标与临床结果之间的关系。为此,佳学基因利用前421例前瞻性纳入TRACERx的患者的多区域外显子组原发肿瘤数据。
