【佳学基因检测】怎么做伪TORCH综合症基因解码、基因检测?
遗传病、罕见病基因检测导读:
伪TORCH综合症是英文Pseudo-torch syndrome 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止伪TORCH综合症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做伪TORCH综合症基因解码、基因检测?
血小板型冯维勒布兰德病,也称为假性血管性血友病,是一种常染色体显性遗传性出血性疾病,其特征在于血小板糖蛋白Ib(GP 1b)受体复合物对血管性血友病因子的异常增强。 由于从循环中去除了VWF多聚体,止血功能受损(Murata et al。,1993)。Miller(1996)对这种疾病进行了全面的综述。该病临床表征有:出血时间延长;间歇性血小板减少症。
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常染色体显性
伪TORCH综合症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,伪TORCH综合症的数据库代码是omim_id:177820。
怎么做伪TORCH综合症基因解码、基因检测?
致电4001601189,可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容,填写申请表格,按要求采集样品,并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑:佳学基因)