【佳学基因检测】遗传性黄嘌呤尿基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性黄嘌呤尿是英文hereditary xanthinuria的中文翻译。这一疾病又叫做congenital spherocytic hemolytic anemia；congenital spherocytosis；HS；spherocytic anemia；spherocytosis, type 1;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性黄嘌呤尿在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做遗传性黄嘌呤尿基因解码、基因检测？

遗传性球形红细胞增多症是一种影响红血细胞的疾病。患者通常会出现贫血，眼部和皮肤泛黄（黄疸），脾肿大。大部分遗传性球形红细胞增多症新生儿患者具有严重的贫血，但在出生后的第一年有所改善。脾肿大可在儿童早期到成年期之间随时发生。约一半患者会出现胆结石，主要发生于儿童晚期至成年中期之间。 有四种类型的遗传性球形红细胞增多症，这是通过症状和体征的严重性进行区分。即轻度型，温和型，中度/严重型，严重型。据估计，20％-30％的患者是轻度型，60％-70％的患者是温和型，10％的患者是中度/严重型，3％-5％的患者是严重型。 轻度型的患者人可能有非常轻度的贫血或有时无任何症状。温和型的患者通常会出现贫血，黄疸，脾肿大。许多患者还会出现胆结石。温和型的体征和症状通常出现于儿童期。中度/严重型患者有温和型的所有症状，但还有严重的贫血。严重型的患者有危及生命的贫血，需要频繁输血来补充红细胞供给。他们也有严重的脾肿大，黄疸，胆结石风险提高。一些严重型的患者身材矮小，性发育迟缓，骨骼异常。

佳学基因hereditary xanthinuria基因解码、基因检测大数据分析

遗传性球形红细胞增多症在北欧血统人群中患病率为1/2000。这种病症是该群体中遗传性贫血的最常见诱因。遗传性球形红细胞增多症在其他种族人群中的患病率是未知的，但它不常见。

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至少五个基因突变引起遗传性球形红细胞增多症。这些基因编码的蛋白质分布在红细胞膜上。这些蛋白质将分子转运进出细胞，与其他蛋白质结合并维持细胞结构。这些蛋白中的一些允许细胞具有柔性；红细胞必须是柔性才能从小血管（毛细血管）中通过。当通过狭窄的毛细血管时，这些蛋白质允许细胞改变形状而不破裂。红细胞膜蛋白中的突变导致过度刚性的畸形细胞。这些细胞是球形的，而正常细胞是扁平盘形。功能障碍的膜蛋白干扰细胞在穿过血管时改变形状的能力。这种畸形红细胞被称为球形红细胞，从循环中除去并送至脾脏进行破坏。在脾脏内，红细胞分解（经

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在约75%的病例中，遗传性球形红细胞增多症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在某些病例中，受累者遗传了一个受累亲本的突变。其他病例来自基因中的新突变，并且发生在没有家族病史的人中。这种病症也可以以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

遗传性黄嘌呤尿的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性黄嘌呤尿的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

遗传性黄嘌呤尿基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)