【佳学基因检测】遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征是英文hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做C1 esterase inhibitor deficiency；C1 inhibitor deficiency；HAE；HANE；hereditary angioneurotic edema;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征基因解码、基因检测？

遗传性血管性水肿是一种以反复发作血管性水肿为特征的疾病。常发生于四肢、面部、肠道和呼吸道。轻微创伤或压力可能引发该病，但经常不知什么因素引发该病。累及肠道时会引起剧烈腹痛、恶心和呕吐。累及呼吸道时可限制呼吸和危及生命的呼吸道阻塞。约三分之一患者在发病过程中会出现不发痒的皮疹红斑即边缘性红斑。症状一般始于儿童期并在青春期恶化。平均来说，未接受治疗的患者每1至2周发作一次，并且多数发作持续约3至4天。遗传性血管性水肿发作的频率和持续的时间差异很大，即使在同一家系。 有三种类型的遗传性血管性水肿，即I型、I型I和III型，可以通过潜在原因和血液中C1抑制剂水平进行区分。不同类型的遗传性血管性水肿具有类似的症状和体征。原本以为III型只发生于女性，但已经发现具有男性患者的家系。

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遗传性血管性水肿估计发病率为50,000分之一。 I型是最常见的，占85％的病例。 II型占15％的病例，III型非常罕见。

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SERPING1基因突变导致I型和II型遗传性血管性水肿。SERPING1基因编码的C1抑制剂蛋白对于控制炎症很重要。C1抑制剂阻断某些促炎蛋白质的活性。引起I型遗传性血管性水肿的突变导致血液中C1抑制剂水平降低，引起II型遗传性血管性水肿的突变导致C1抑制剂功能异常。没有适量的功能性C1抑制剂，产生过量的缓激肽蛋白质片段。缓激肽能增加血管壁渗漏性，使更多流体通过血管壁进入身体组织，促进炎症。身体组织中液体的过度积累，导致肿胀发作。F12基因中的改变与一些III型遗传性血管性水肿病例相关。该基因编码了凝血

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这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在一些病例中，受累者从一个受累的亲本继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。

遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征的数据库代码是omim_id:106100 hpo_id:HP:0002013。

遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)