【佳学基因检测】范可尼贫血补充组基因解码、基因检测的样品有区别吗？
遗传病、罕见病基因检测导读:
范可尼贫血补充组是英文Fanconi anemia, complementation group E的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止范可尼贫血补充组在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做范可尼贫血补充组基因解码、基因检测？
范可尼贫血（FA）的特征是身体异常，骨髓衰竭和恶性肿瘤风险增加。 60％-75％的受影响个体出现身体异常，包括以下一项或多项：身材矮小;皮肤色素沉着异常;拇指，前臂，骨骼系统，眼睛，肾脏和泌尿道，耳朵（和听力下降），心脏，胃肠系统，中枢神经系统的畸形;性腺功能低下;和发展迟缓。伴有全血细胞减少症的进行性骨髓衰竭通常在第一个十年出现，通常最初伴有血小板减少症或白细胞减少症。到40至50岁时，估计骨髓衰竭的累积发生率为90％;血液系统恶性肿瘤（主要是急性髓性白血病）的发生率为10％-30％;和非血液学恶性肿瘤（实体瘤，特别是头颈部，皮肤，胃肠道和生殖道）25％-30％。临床特征：隐睾症;重复收集系统;马蹄肾;异位肾;肾脏发育不全; Cafe-au-lait spot;贫血苍白;血小板减少;中性粒细胞减少;全血细胞减少; Reticulocytopenia;贫血;白血病;在DNA中缺乏UV诱导的嘧啶二聚体切除;延长G2期细胞周期。该病临床表征有：隐睾；双套集合管系统；马蹄肾；异位肾；肾发育不全；咖啡斑；贫血性白斑；血小板减少；中性粒细胞减少；全血细胞减少；网状细胞减少；贫血；白血病；紫外线引起的DNA分子中嘧啶二聚体的切除缺陷；细胞周期中G2期延长。
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范可尼贫血补充组的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，范可尼贫血补充组的数据库代码是omim_id:600901。
范可尼贫血补充组基因解码、基因检测的样品有区别吗？
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：佳学基因)
