【佳学基因检测】家族性红细胞增多2型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
家族性红细胞增多2型是英文Erythrocytosis, familial, 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性红细胞增多2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做家族性红细胞增多2型基因解码、基因检测?
家族性红细胞增多症-2是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是红细胞量增加,血清促红细胞生成素水平升高(EPO; 133170)和正常的氧亲和力。 ECYT2患者存在外周血栓形成和脑血管事件的高风险(Cario,2005)。家族性红细胞增多症-2具有原发性和继发性红细胞增多症的特征。除了EPO的循环水平增加,与二级外在过程一致,红细胞祖细胞也对EPO过敏,与原发性内在过程一致(Prchal,2005)。临床特征:常染色体隐性遗传;血管瘤;过多;行程;红细胞增多;血细胞比容增加;血红蛋白增加;红细胞增多症;头痛;静脉曲张;外周血栓形成;疲劳。该病临床表征有:血管瘤;多血症;卒中;红细胞增多症;红细胞压积增高;血红蛋白浓度增加;红细胞增多症;头痛;静脉曲张;外周血栓形成;疲倦。
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家族性红细胞增多2型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,家族性红细胞增多2型的数据库代码是omim_id:263400。
家族性红细胞增多2型基因解码、基因检测报告看得懂吗?
佳学基因的报告兼具科学性和通俗性,一般都可以读懂。另外,佳学基因通过公司官网、4001601189,及微信公众号为大家提供免费解读和咨询。(责任编辑:佳学基因)