【佳学基因检测】如何做Diamond-Blackfan贫血8型基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Diamond-Blackfan贫血8型是英文Diamond-Blackfan anemia 8的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Diamond-Blackfan贫血8型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做Diamond-Blackfan贫血8型基因解码、基因检测？

Diamond-Blackfan贫血（DBA）以其经典形式的特征在于深度分离的正常变色和通常大红细胞性贫血，具有正常的白细胞和血小板，约50％的受影响个体中的先天性畸形，以及30％的受影响个体中的生长迟缓。血液学并发症发生在90％的受影响个体的第一年（发病年龄中位数：2个月）。最终，40％的受影响个体依赖皮质类固醇，40％依赖输血，20％进入缓解期。表型谱范围从轻度形式（例如，轻度贫血;没有贫血，只有微小的红斑异常;没有贫血的身体畸形）到严重形式的胎儿贫血，导致胎儿的非免疫性水肿。 DBA与急性髓性白血病（AML），骨髓增生异常综合征（MDS）和包括成骨肉瘤在内的实体瘤的风险增加有关。临床特征：大红细胞性贫血;红细胞大红细胞症。该病临床表征有：大细胞性贫血；巨红细胞症。

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Diamond-Blackfan贫血8型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Diamond-Blackfan贫血8型的数据库代码是omim_id:612563。

如何做Diamond-Blackfan贫血8型基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：佳学基因)