【佳学基因检测】做Diamond-Blackfan贫血10型基因解码、基因检测需要多少钱?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Diamond-Blackfan贫血10型是英文Diamond-Blackfan anemia 10的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Diamond-Blackfan贫血10型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做Diamond-Blackfan贫血10型基因解码、基因检测?
Diamond-Blackfan贫血症(DBA)是一种遗传性红细胞再生障碍盟友出生在生命的第一年。主要特征是正常的大红细胞性贫血,网状细胞减少,以及骨髓中几乎没有红细胞祖细胞。患者表现出生长迟缓,约30%至50%患有颅面,上肢,心脏和泌尿系统先天性畸形。大多数患者的平均红细胞体积增加,红细胞腺苷脱氨酶活性升高,血红蛋白F持续存在。但是,一些DBA患者没有表现出这些发现,即使在同一家庭中,受影响的家庭成员的症状也各不相同(摘要Landowski等,2013)。关于Diamond-Blackfan贫血的遗传异质性的讨论,参见DBA1(105650)。临床特征:肾脏发育不全;腭裂;外耳道狭窄;眼睑异常; Bicuspid主动脉瓣;中性粒细胞减少;贫血;前臂减少缺陷;没有拇指。该病临床表征有:肾发育不全;腭裂;外耳道狭窄;眼睑异常;二叶主动脉瓣;中性粒细胞减少;贫血;前臂复位缺陷;拇指缺失。
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Diamond-Blackfan贫血10型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Diamond-Blackfan贫血10型的数据库代码是omim_id:614900。
做Diamond-Blackfan贫血10型基因解码、基因检测需要多少钱?
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