【佳学基因检测】做Dejerine-Sottas病基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Dejerine-Sottas病是英文Dejerine-Sottas disease的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Dejerine-Sottas病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做Dejerine-Sottas病基因解码、基因检测?
在脱水遗传性口腔细胞增多症(DHS)中,也称为遗传性干细胞增多症,红细胞表现出细胞内阳离子含量和细胞脱水的改变,导致红细胞平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)增加和红细胞渗透脆性降低。血液膜显示出各种细胞形状异常,最具特征的是口腔细胞,具有直的或新月形的中央苍白(Rapetti-Mauss等人总结,2015)。该病临床表征有:黄疸;脾肿大;溶血性贫血;网状细胞过多;棘形红细胞增多症;肝脏肿大;高胆红素血症;先天性溶血性贫血;异形红细胞增多症。
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Dejerine-Sottas病的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Dejerine-Sottas病的数据库代码是omim_id:616689。
做Dejerine-Sottas病基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)