【佳学基因检测】做先天性纤维型不均衡基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

先天性纤维型不均衡是英文congenital fiber-type disproportion的中文翻译。这一疾病又叫做Anemia, Dyserythropoietic, Congenital ；CDA;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止先天性纤维型不均衡在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做先天性纤维型不均衡基因解码、基因检测？

先天性红细胞生成不良性贫血（CDA）是一种遗传性血液疾病，会影响红细胞的发育。这种疾病是许多类型的贫血症之一，特征是红细胞短缺。这种短缺阻止血液向身体组织传送足够的氧气。所产生的症状可包括疲劳，虚弱，苍白的皮肤和其他并发症。研究者已经确定三种主要类型的CDA：I型，II型和III型。不同的类型具有不同的遗传原因和不同但相似的体征和症状。I型CDA的特征是中度至重度贫血。通常在儿童期或青春期发现，虽然在某些情况下，该病症可以在出生前检测出来。许多患者具有皮肤和眼睛黄化（黄疸）和肝和脾肿大（肝脾肿大）的病症。这种疾病还导致身体吸收太多的铁，其累积并可能损伤组织和器官。特别地，铁过载可导致异常心律（心律失常），充血性心力衰竭，糖尿病和慢性肝病（肝硬化）。极少地，患有I型CDA的人在出生时有骨骼异常的症状，最常见的手指和/或脚趾的异常。与II型CDA相关的贫血程度范围是轻度到重度贫血，并且患者具有黄疸，肝脾肿大和胆结石的症状。这种病症通常在青春期或成年早期被发现。铁的积累异常通常20岁以后发生，导致并发症，包括心脏病，糖尿病和肝硬化等。III型CDA的体征和症状比其他类型的体征和症状要轻。大多数患者不具有肝脾肿大的症状，且铁不在组织和器官中积累。在成年后，在眼后部（视网膜）的特化组织的异常可以引起视力障碍。一些III型CDA患者还具有称为单克隆丙种球蛋白病的血液病，可导致白细胞的癌症（多发性骨髓瘤）。其他一些CDA的变异也有记载，尽管它们是罕见的，并且了解的也不多。一旦研究人员发现这些变异体的遗传原因，其中一些可以分组到三种主要类型的CDA中。

佳学基因congenital fiber-type disproportion基因解码、基因检测大数据分析

全世界报告了几百例CDA病例。 II型CDA是最常见的疾病形式，有超过300例病例。 III型CDA是最罕见的形式，它仅在瑞典，阿根廷和美国的几个家庭中被发现。 I型CDA的患病率是未知的。由于CDA非常罕见，其体征和症状与其他疾病的体征和症状相似，许多病例可能仍然未被诊断或诊断为其他疾病。

congenital fiber-type disproportion致病鉴定基因解码

I型CDA通常由CDAN1基因的突变引起的。对这种基因的功能知之甚少，并且尚不清楚突变如何导致I型CDA的特征。一些具有这种病症的人没有在CDAN1基因上有确定的突变，使得研究人员相信至少一个其他基因的突变也可以引起这种形式的病症。II型CDA由SEC23B基因中的突变引起的。该基因编码了参与细胞内其他蛋白质转运的蛋白质。在红细胞的发育过程中，这种蛋白质可以帮助确保蛋白质运输到需要它们的区域。研究人员正在努力确定SEC23B基因中的突变如何导致II型CDA的体征和症状。尚未确定III型CDA的遗传原因。它

congenital fiber-type disproportion基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

CDA的遗传模式取决于疾病的类型。CDA类型I和II以常染色体隐性模式遗传，这意味着每个细胞中相关基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各自携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。在几个家族中，III型CDA似乎具有常染色体显性遗传模式。常染色体显性遗传是指每个细胞中的基因有一个拷贝变异足以引起病症。在这些家庭中，患者通常有父母和其他亲属患病。

先天性纤维型不均衡的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，先天性纤维型不均衡的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

做先天性纤维型不均衡基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)