【佳学基因检测】做唾液酸酶和β半乳糖苷酶的联合缺陷基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

唾液酸酶和β半乳糖苷酶的联合缺陷是英文Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止唾液酸酶和β半乳糖苷酶的联合缺陷在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做唾液酸酶和β半乳糖苷酶的联合缺陷基因解码、基因检测？

因子V（612309）和因子VIII（300841）的组合缺陷的特征在于出血症状类似于血友病（306700）或副血友病（227400），分别由FV或FVIII的单一缺乏引起。最常见的症状是创伤期间或创伤后的鼻出血，月经过多和出血过多。血浆FV和FVIII抗原和活性水平在5至30％的范围内。 F5F8D的遗传是常染色体隐性遗传，不同于FV缺乏和FVIII缺乏的共同遗传（Zhang和Ginsburg总结，2004）。因子V和因子VII的组合缺乏的遗传异质性因子V和因子VII的组合缺陷的另一种形式（F5F8D2） ; 613625）是由染色体2上MCFD2基因（607788）的突变引起的。临床特征：常染色体隐性遗传;降低因子V活性。该病临床表征有：V凝血因子活性降低。

佳学基因Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase基因解码、基因检测大数据分析

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常染色体隐性遗传病

唾液酸酶和β半乳糖苷酶的联合缺陷的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，唾液酸酶和β半乳糖苷酶的联合缺陷的数据库代码是omim_id:227300。

做唾液酸酶和β半乳糖苷酶的联合缺陷基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)