【佳学基因检测】β-地中海贫血lermontov型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
β-地中海贫血lermontov型是英文Beta-thalassemia, lermontov type的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止β-地中海贫血lermontov型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做β-地中海贫血lermontov型基因解码、基因检测?
β地中海贫血是一种血液疾病,可以减少血红蛋白的产生。血红蛋白是红细胞中的含铁蛋白质,可将氧气输送到整个身体的细胞。在患有β地中海贫血的人中,低水平的血红蛋白导致身体的许多部位缺氧。受影响的个体也缺乏红细胞(贫血),这可能导致皮肤苍白,虚弱,疲劳和更严重的并发症。 β地中海贫血患者发生异常血栓的风险增加。 β地中海贫血根据症状的严重程度分为两类:重型地中海贫血(也称为Cooley贫血)和中间型地中海贫血。在这两种类型中,重型地中海贫血症更为严重。重型地中海贫血的症状和体征出现在生命最初2年。儿童患上危及生命的贫血症。他们不会增加体重并以预期的速度生长(不能茁壮成长),并且可能会使皮肤和白人的黄色变黄(黄疸)。受影响的人可能有脾脏,肝脏和心脏肿大,骨骼可能畸形。一些重型地中海贫血的青少年经历了青春期延迟。许多重型地中海贫血症患者症状严重,需要经常输血以补充红细胞供应。随着时间的推移,慢性输血引起的含铁血红蛋白的流入可导致体内铁的积累,导致肝脏,心脏和激素问题。地中海贫血的中间体ia比重型地中海贫血症更温和。中间型地中海贫血的症状和体征出现在儿童早期或以后的生活中。受影响的个体患有轻度至中度贫血,也可能有生长缓慢和骨骼异常。临床特征:血尿;黄疸;紫绀;苍白;胆石症;脾肿大;溶血性贫血;红细胞增多症;微囊性贫血;骨髓炎;亨氏体贫血症;大红细胞溶血病;红细胞镰状肿胀倾向增加;血红素生物合成途径的异常;骨软骨病。该病临床表征有:血尿;黄疸;紫绀;苍白圈;胆石症;脾肿大;溶血性贫血;红细胞增多症;小细胞性贫血;骨髓炎;变性珠蛋白小体贫血;大红细胞溶血病;镰状红细胞增加倾向;血红素生物合成途径的异常。
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β-地中海贫血lermontov型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,β-地中海贫血lermontov型的数据库代码是omim_id:603902。
β-地中海贫血lermontov型基因解码、基因检测可以只做基因检测吗?
是的,可以只做基因检测。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)