【佳学基因检测】如何做血栓性血小板减少性紫癜基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

血栓性血小板减少性紫癜是英文thrombotic thrombocytopenic purpura的中文翻译。这一疾病又叫做Familial Thrombotic Thrombocytopenia Purpura Microangiopathic hemolytic anemia Moschkowitz Disease Purpura, Thrombotic Thrombocytopenic Thrombotic microangiopathy, familial TTP;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止血栓性血小板减少性紫癜在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做血栓性血小板减少性紫癜基因解码、基因检测？

血栓性血小板减少性紫癜是一种罕见疾病，导致整个身体的小血管中形成血栓。如果这些血栓阻塞血管并限制血液流向诸如脑、肾脏和心脏等器官，则会导致严重的医疗问题。所产生的并发症包括神经系统问题（诸如性格改变、头痛、意识不清和言语模糊）、发热、肾功能异常、腹痛和心脏问题。 通常血栓防止损伤部位过多失血。在血栓性血小板减少性紫癜患者中，即使在没有损伤的情况下也会形成血栓。血栓是由血小板团形成，血小板在血液中循环并辅助凝血。因为血栓性血小板减少性紫癜患者中大量血小板用于形成血栓，所以血流中可用的血小板很少。血小板水平降低称为血小板减少症。血小板减少症可导致皮下小范围出血，导致紫癜。该病导致红细胞过早降解（溶血）。当血液通过血管内的血栓时，红细胞会裂开。当红细胞破坏的速度快于机体替换的速度时，发生溶血性贫血。这种类型的贫血导致皮肤苍白、眼睛和皮肤泛黄（黄疸）、疲劳、呼吸急促和心率过快。有两种主要类型的血栓性血小板减少性紫癜，获得型（非遗传型）和家族型。获得型通常出现于儿童后期或成年期。患者体征和症状可能就发生一次，或随时间复发。家族型非常罕见，通常出现在婴儿期或幼儿期。家族型患者的体征和症状常常定期复发。

佳学基因thrombotic thrombocytopenic purpura基因解码、基因检测大数据分析

血栓性血小板减少性紫癜的确切患病率未知。研究人员估计，根据地理位置，在美国每年每百万人中，该病患者有1.7至11人。女性患者比男性多，原因未知。获得性血栓性血小板减少性紫癜比家族型更常见。

thrombotic thrombocytopenic purpura致病鉴定基因解码

ADAMTS13基因的突变引起血栓性血小板减少性紫癜的家族性形式。 ADAMTS13基因编码了参与血液凝固正常过程的酶。该基因的突变导致该酶的活性的严重降低。所获得的血栓性血小板减少性紫癜的形式还源自ADAMTS13酶活性的降低;然而，获得形式的人在ADAMTS13基因中没有突变。相反，它们的免疫系统通常产生称为自身抗体的特异性蛋白质，其阻断酶的活性。缺乏ADAMTS13酶活性破坏了出血和凝血之间的通常平衡。通常，在损伤部位形成血块以封闭损伤的血管并防止过多的失血。在患有血栓性血小板减少性紫癜的人中，血小

thrombotic thrombocytopenic purpura基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

家族性血栓性血小板减少性紫癜以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各自携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。获得性血栓性血小板减少性紫癜不被遗传。

thrombotic thrombocytopenic purpura的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，血栓性血小板减少性紫癜的数据库编码是；ICD编码是M31.1

如何做血栓性血小板减少性紫癜基因解码、基因检测？

致电4001601189，可以得到佳学基因遗传咨询师、基因解码师的帮助。一般需要确定项目内容，填写申请表格，按要求采集样品，并邮寄到佳学基因的实验室。(责任编辑：admin)