【佳学基因检测】对无染色体异常的流产产物进行全外显子组测序及基因解码以确定血缘夫妇产生流产的原因

让爱随心所“育”之男性生殖基因检测如何提高生育质量

根据男性生殖遗传学检查专家共识的修订与增补：基因检测如何保证生育健康，国际著名基因检测科学性证据杂志《Sci Rep》在第. 2021 Mar 26;11(1):6952.期发表了一篇标题为《对无染色体异常的流产产物进行全外显子组测序及基因解码以确定血缘夫妇产生流产的原因》的个性化治疗探索文章。该基因领域的临床应用研究由Kimia Najafi , Zohreh Mehrjoo, Fariba Ardalani, Siavash Ghaderi-Sohi, Ariana Kariminejad, Roxana Kariminejad, Hossein Najmabadi  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 33772059和 doi: 10.1038/s41598-021-86309-9.

基因解码研究关键词：

基因检测,复发性流产, 阵列比较基因组杂交, a-CGH, 多基因变化, 遗传因素, 全外显子组测序, WES

国际基因解码证据链条标签：

Keywords:Recurrent miscarriages, array comparative genomic hybridization,a-CGH,multigenic changes, genetic factors,whole exome sequencing,WES

基因检测临床研究与应用结果介绍：

约5%的试图怀孕的夫妇会发生反复流产。在过去的十年中，已经使用阵列比较基因组杂交（a-CGH）对流产产物进行了研究。在过去十年中，有人提出流产与单基因或多基因变化之间存在关联，引入了通过全外显子组测序（WES）检测其他潜在遗传因素的可能性。新经济条件下婚恋习惯与生殖能力的基因检测基因解码全面性分析课题组对1625名伊朗近亲或非近亲婚姻妇女的流产产品进行了a-CGH检测。WES是从20名伊朗近亲婚姻妇女的流产产物中提取的DNA进行的，早期的基因检测正常。使用a-CGH，相关夫妇与非相关夫妇的失衡频率之间存在统计学显著差异（P<0.001）。WES在65%的病例中，阳性鉴定了11个基因的相关改变。根据美国医学遗传学和基因组学学会指南，在45%的病例中，新经济条件下婚恋习惯与生殖能力的基因检测基因解码全面性分析课题组能够将这些变体分类为致病性或可能致病性，而在其余病例中，这些变体被分类为意义未知。据新经济条件下婚恋习惯与生殖能力的基因检测基因解码全面性分析课题组所知，新经济条件下婚恋习惯与生殖能力的基因检测基因解码全面性分析课题组的研究是第一次对有反复流产的血缘家庭的流产产物进行WES检测，无论是否存在胎儿异常。新经济条件下婚恋习惯与生殖能力的基因检测基因解码全面性分析课题组认为，WES有助于在进行基因检测后诊断近亲夫妇的致命疾病。

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