【佳学基因检测】基因解密Beckwith-Wiedemann综合征等疾病的CDKN1C功能缺失基因突变基因检测的结果可靠性

遗传咨询需求前进行基因检测的必要性及基因检测的有用性探索

根据男性不育及女性不孕患者的基因检测价值发掘，国际著名基因检测科学性证据杂志《Genes (Basel)》在第. 2021 May 9;12(5):706.期发表了一篇标题为《基因解密Beckwith-Wiedemann综合征等疾病的CDKN1C功能缺失基因突变基因检测的结果可靠性》的发病原因研究文章。该基因领域的临床应用研究由Angela Sparago, Flavia Cerrato, Laura Pignata, Francisco Cammarata-Scalisi, Livia Garavelli, Carmelo Piscopo, Alessandra Vancini, Andrea Riccio ,  完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据代码: 34065128和 doi: 10.3390/genes12050706.

基因解码研究关键词：

基因检测,体外受精结果, MTHFR, 非整倍体, 马赛克主义, 多态性

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Beckwith-Wiedemann syndrome; CDKN1C; exomphalos; genomic imprinting; loss-of-function mutations.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

Beckwith-Wiedemann综合征（BWS）是一种以产前和/或产后过度生长、器官肿大、腹壁缺损和肿瘤易感性为特征的印记性疾病。CDKN1C是11p15.5染色体区的母系表达基因，受印记控制区IC2调控。它对细胞增殖具有负面控制作用，在BWS中其表达或活性经常降低。尤其是，在大多数散发性BWS病例中，IC2甲基化缺失与CDKN1C沉默相关，而母亲遗传的CDKN1C功能缺失变体是家族性BWS最常见的分子缺陷。如何在一次流产后避免流产的再次发生的基因解码基因检测研究通过Sanger测序，在三个BWS复发病例家族中发现了新的CDKN1C变异体，并在一名复发性流产伴外淋巴结的女性中发现了先前报道的变异体。对患者的临床评估显示该病的不同表现。移码变体和无义变体始终与外淋巴结相关，而错义变体导致的表型不太严重。在分离无义突变的家庭中发现妊娠丢失和围产期死亡。观察到BWS临床特征的家族内变异性，甚至在兄弟姐妹之间。如何在一次流产后避免流产的再次发生的基因解码基因检测研究的数据表明，严重的BWS表型具有可变的表达，可能与CDKN1C的移码和无义变体相关。

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