【佳学基因检测】做苯丙香豆素敏感性-剂量基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

苯丙香豆素敏感性-剂量是英文phenprocoumon response - Dosage的中文翻译。这一疾病又叫做persistent oviduct syndrome PMDS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止苯丙香豆素敏感性-剂量在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病。

什么样的人应当做苯丙香豆素敏感性-剂量基因解码、基因检测？

苗勒管永存综合征是一种影响男性性发育的疾病。尽管男性患者有子宫和输卵管（女性生殖器官），但也有正常的男性生殖器官。子宫和输卵管源于胎儿发育期的苗勒管。苗勒管在男性发育早期降解，但在苗勒管永存综合征患者中保留。男性（46，XY）患者有正常的染色体和男性外生殖器。 男性患者的首发症状和体征是隐睾或腹股沟疝。当通过手术治疗该病时会发现子宫和输卵管。 永久性苗勒管综合征中，睾丸和女性生殖器官位置异常。偶尔出现双侧隐睾和子宫位于骨盆。更多的时候，一个睾丸正常下降到阴囊，另一个没有正常下降。有时，睾丸下降拉动输卵管和子宫通过它下降的轨道，导致子宫腹股沟疝，是腹股沟疝的一种形式。在其他患者中，另一侧的隐睾也被拉入到相同的轨道，形成腹股沟疝。在这种疾病下，称为睾丸横过异位，这在苗勒管永存综合征患者中是比较常见的。 苗勒管永存综合征的其他症状包括不育或血精。此外，如果不进行治疗的话，患者出现隐睾降解或癌症。

佳学基因phenprocoumon response - Dosage基因解码、基因检测大数据分析

苗勒管永存综合征是一种罕见疾病;该病症的患病率未知。

phenprocoumon response - Dosage致病鉴定基因解码

大多数苗勒管永存综合征患者有AMH基因或AMHR2基因突变。 AMH基因编码了抗-米勒激素（AMH）。AMHR2基因编码了AMH受体2型蛋白质。AMH蛋白质和AMH受体2型蛋白质参与男性性别分化。所有胎儿都发育有苗勒管，它是女性生殖器官的前体。在男性胎儿的发育期间，这两种蛋白质一起工作以诱导苗勒管的分解（消退）。 AMH和AMHR2基因突变导致产生无功能的蛋白质，不能降解苗勒管。由于这些突变，苗勒管持续并继续形成子宫和输卵管。大约45％的持续性苗勒管综合征的病例是由AMH基因的突变引起的并且被称为1型苗勒

phenprocoumon response - Dosage基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。然而，持续的米勒管综合征仅影响男性。具有该基因的两个突变拷贝的女性不显示该病症的体征和症状。

苯丙香豆素敏感性-剂量的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，苯丙香豆素敏感性-剂量的数据库代码是omim_id:261550 hpo_id:HP:0000007。

做苯丙香豆素敏感性-剂量基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)