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【佳学基因检测】做maldeMeleda基因解码、基因检测的费用是多少?

maldeMeleda是英文mal de Meleda的中文翻译。这一疾病又叫做infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA;large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa;spermatogenic failure 5;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止maldeMeleda在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于生殖系统疾病。

佳学基因检测】做maldeMeleda基因解码、基因检测的费用是多少?



遗传病、罕见病基因检测导读:


maldeMeleda是英文mal de Meleda的中文翻译。这一疾病又叫做infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA;large-headed multiflagellar polyploid spermatozoa;spermatogenic failure 5;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止maldeMeleda在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于生殖系统疾病。

什么样的人应当做maldeMeleda基因解码、基因检测


精子大头畸形是一种只影响男性的疾病。以精子异常并且导致不育为特征。 男性患者,几乎所有的精子细胞有异常大和畸形的头。精子细胞的头部包含要传递给下一代的男性遗传信息。通常情况下,精子头部包含每个染色体的一个拷贝。精子大头畸形男性患者,精子细胞头部包含额外的染色体,每个染色体有四个拷贝而不是一个拷贝。这些额外的遗传物质使精子细胞的头部较大。此外,患者的精子细胞具有多个鞭毛,多数是四个而不是一个。 由于具有额外的遗传物质,如果这些异常的精子细胞与卵细胞融合,胚胎不会发育或怀孕的导致流产。

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精子大头畸形在北非男性中患病率为1/10,000。该区域之外的患病率是未知的。

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AURKC基因突变导致精子大头畸形。AURKC基因编码了极光激酶C。该蛋白质在雄性睾丸中丰富,雄性睾丸是产生和储存精子的雄性生殖器官。在睾丸中,这种蛋白调节精子细胞的分裂。极光激酶C确保细胞在适当位置分裂,并帮助染色体彼此正确对齐,使得每个新的精子细胞在细胞分裂后含有每个染色体的一个拷贝。导致大精子症的AURKC基因突变产生非功能性蛋白质或快速分解的蛋白质。缺乏极光激酶C阻断了精子细胞的分裂。没有细胞分裂,染色体不分裂到多个新的精子细胞中。结果,受影响的精子细胞含有额外的染色体,通常每个染色体有4个拷贝,

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传,这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因,但他们通常不显示病症的体征和症状。

maldeMeleda的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,maldeMeleda的数据库代码正在增定审核中,欢迎持续关注支持。

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