佳学基因导读:血友病(hemophilia)早期在欧洲被称为“出血病”,它还有一个尊贵的称号为“皇室病”,这是由于它曾在欧洲好多国家的皇族中长期流行之故。这是一种遗传性凝血功能障碍的...
佳学基因导读:肌萎缩侧索硬化症(ALS)简称渐冻症,又称为运动神经元病(MND)、夏科(Charcot)病、卢伽雷(Lou Gehrig)病,是一种渐进性、神经退行性疾病,著名物理学家霍金就患此病。该...
佳学基因导读:成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI),又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。发病患儿易发生骨折,轻微的碰撞也会造成严重的骨...
佳学基因导读:生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD),又称垂体性侏儒症,是儿科临床常见的内分泌疾病之一,该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前...