Gilbert综合征又称为体质性肝功能不良性黄疸,属一种较常见的遗传性非结合胆红素血症,佳学基因致病基因鉴定基因解码能够为Gilbert综合征患者的确诊、患者家属的遗传咨询提供最明确的指导...
Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson Syndrome)也称为遗传性结合胆红素增高I型,主要症状为轻度或中度黄疸,且容易复发,大多数患者会在青春期或成年早期出现黄疸,且是唯一特征,个别患者可能会...
肾髓质囊性病1型是英文疾病名称Medullary cystic kidney disease type 1的中文翻译,肾髓质囊性病又名髓质海绵肾、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病。病理特征是乳头部集合...
多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病,临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥...