Dubin-Johnson综合征(Dubin-Johnson Syndrome)也称为遗传性结合胆红素增高I型,主要症状为轻度或中度黄疸,且容易复发,大多数患者会在青春期或成年早期出现黄疸,且是唯一特征,个别患者可能会...
肾髓质囊性病1型是英文疾病名称Medullary cystic kidney disease type 1的中文翻译,肾髓质囊性病又名髓质海绵肾、肾小管特发性扩张、非尿毒症性髓质囊性病等。多为双侧发病。病理特征是乳头部集合...
多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是成年期发病、散发性的神经系统变性疾病,临床表现为不同程度的自主神经功能障碍、对左旋多巴类药物反应不良的帕金森综合征、小脑性共济失调和锥...
【佳学基因】鱼鳞病早产儿综合征(ICHTHYOSIS PREMATURITY SYNDROME; IPS)基因解码、基因检测 基因解码导读 鱼鳞病早产儿综合征是英文疾病名称ICHTHYOSIS PREMATURITY SYNDROME; IPS的中文翻译,是一种罕见的...