【佳学基因案例】囊性纤维化基因检测、基因解码

佳学基因导读：囊性纤维（cysticfibrosis，CF）是一种由基因引起的遗传性疾病，其特征在于粘稠的粘液积累，损伤身体许多器官。囊性纤维化最常见的症状和体征包括对呼吸系统的进行性损伤和...

【佳学基因案例】视网膜色素变性基因检测、基因解码

佳学基因导读：视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常...

【佳学基因案例】肝豆状核变性基因检测、基因解码

佳学基因导读：肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称WiIson病，简称WD，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。肝豆病主要累积肝脏和神经系统，侵犯肾脏、心脏、内分泌、...

【佳学基因案例】甲基丙二酸血症基因检测、基因解码

佳学基因导读：甲基丙二酸血症(MMA)是遗传性有机酸代谢异常中最常见的一种疾病，为常染色体隐性遗传疾病，即父母正常，婴儿也可能发病，严重威胁了婴幼儿的生命健康，为此婚前孕前早起...