【佳学基因案例】软骨发育不全基因检测、基因解码

佳学基因导读：软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型...

【佳学基因检测】可以做先天性副肌强直基因检测吗？

先天性副肌强直的英文名字是Paramyotonia congenita。基因解码表明：先天性副肌强直（Paramyotonia congenita）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。 先天性副肌强直通常由SCN4A基因的突变引起。SCN...

【佳学基因案例】脆性X染色体综合征基因检测、基因解码

佳学基因导读：脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，由基因突变引起，基因序列变化的不同导致患者智障程度有所...

【佳学基因案例】囊性纤维化基因检测、基因解码

佳学基因导读：囊性纤维（cysticfibrosis，CF）是一种由基因引起的遗传性疾病，其特征在于粘稠的粘液积累，损伤身体许多器官。囊性纤维化最常见的症状和体征包括对呼吸系统的进行性损伤和...