【佳学基因案例】家族性高胆红素血症基因检测、基因解码

佳学基因导读：家族性高胆红素血症（hereditary hyperbilirubinemias）又称遗传性高胆红素血症，是由基因缺陷致肝细胞对胆红素摄取、转运、结合或排泌障碍而引起的一组疾病。不同基因变异导致的...

【佳学基因案例】软骨发育不全基因检测、基因解码

佳学基因导读：软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型...

【佳学基因检测】可以做先天性副肌强直基因检测吗？

先天性副肌强直的英文名字是Paramyotonia congenita。基因解码表明：先天性副肌强直（Paramyotonia congenita）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。 先天性副肌强直通常由SCN4A基因的突变引起。SCN4A基...

【佳学基因案例】脆性X染色体综合征基因检测、基因解码

佳学基因导读：脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，由基因突变引起，基因序列变化的不同导致患者智障程度有所...