【佳学基因检测】Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征基因解码、基因检测有什么用?
遗传病、罕见病基因检测导读:
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征是英文Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
什么样的人应当做Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征基因解码、基因检测?
完全先天性缺乏皮纹是一种罕见的综合征,其特征是常染色体显性遗传,手掌和足底缺乏脊,新生儿前肢水疱和面部粟粒,成人创伤性水疱和裂隙,手掌和足底出汗不足或减少,以及手指挛缩。附加功能可包括单手掌横向折痕,掌跖角化病和指甲开槽(Limova等人,1993年总结)。临床特征:单横掌手褶;皮肤薄;外胚层发育不良;米利亚;脚趾屈曲挛缩; Adermatoglyphia;皮肤的脚趾皮肤;手指屈曲挛缩;手指的笨蛋。该病临床表征有:断掌;薄皮;外胚层发育不良;粟丘疹;脚趾屈曲挛缩;皮纹病;皮性脚趾并趾;手指屈曲挛缩;手指弯曲。
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常染色体显性
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征的数据库代码是omim_id:129200。
Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征基因解码、基因检测有什么用?
选基因解码项目,可以找到发病原因,寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式,提供生育健康二胎的建议。(责任编辑:佳学基因)