【佳学基因检测】基因检测20种疾病

基因检测通过分析个体的基因信息，能够揭示一个人患上某些遗传性疾病的风险，也可以检测罕见遗传病或预测药物反应。以下列举20种可通过基因检测检测的疾病及其相关信息。 苯丙酮尿症（PKU） 苯丙酮尿症是一种由于PAH基因突变引起的遗传性代谢病，导致患者无法正常分解苯丙氨酸。新生儿筛查和基因检测能够早期诊断。 囊性纤维化 囊性纤维化是CFTR基因突变导致的疾病，影响呼吸和消化系统。基因检测可以识别携带者和患者，帮助预测疾病的严重程度。 家族性高胆固醇血症 LDLR或PCSK9基因突变导致的疾病，患者胆固醇水平高，增加心血管疾病风险。基因检测有助于早期发现并干预。 亨廷顿舞蹈症 由HTT基因异常扩增引起，基因检测能够确认疾病并预测发病年龄。 多囊肾病 PKD1和PKD2基因的突变是多囊肾病的主要原因，导致肾功能障碍，最终可能导致肾衰竭。 乳腺癌和卵巢癌 BRCA1和BRCA2基因的突变与乳腺癌和卵巢癌风险显著相关。基因检测有助于识别高风险人群并进行预防性干预。 家族性腺瘤性息肉病 由APC基因突变引起，增加结肠直肠癌的风险。基因检测可以指导早期筛查和预防措施。 林奇综合征 MLH1和MSH2等