【佳学基因检测】做Beare-Stevenson皮肤状综合征基因解码、基因检测方便吗？

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作者：admin

时间：2020-04-12 11:39

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Beare-Stevenson皮肤状综合征是英文Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Beare-Stevenson皮肤状综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。

【佳学基因检测】做Beare-Stevenson皮肤状综合征基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

什么样的人应当做Beare-Stevenson皮肤状综合征基因解码、基因检测？

具有monilethrix的个体在出生时具有正常的毛发，但是在生命的最初几个月内形成易碎的脆性毛发，其易于破裂并产生不同程度的营养不良性脱发。在最温和的形式中，仅涉及头皮的枕骨区域;然而，在严重的形式中，也可能涉及眉毛，睫毛和第二性发。对于头皮，颈背和上臂和大腿伸肌表面的偏爱的毛囊角化过度症也是这些患者的特征性发现。光学显微镜检查是诊断性的，并且显示正常厚度的椭圆形节点和头发容易断裂的间歇性收缩（节间）。随着时间的推移，可能会出现自发性改善，特别是在青春期和怀孕期间，但病情从未完全消退（Zlotogorski等人，2006年摘要）。类似于monilethrix的先天性黑色素病的常染色体隐性形式（见607903）是由突变引起的。 DSG4基因（607892）。常染色体隐性monilethrix的临床表现比主要形式更严重，头皮，身体和四肢更广泛的脱发，以及涉及四肢和脐周区域的丘疹性皮疹（Zlotogorski等，2006）。术语monilethrix源于拉丁语中的“项链”和“希腊语”（Schweizer，2006）。临床特征：常染色体隐性遗传;口腔异常;白内障;眉毛异常;前房异常; Cafe-au-lait spot;角化;外胚层发育不良;掌跖角化过度;多毛症;多毛症;白化病; Holoprosencephaly;白血病;指甲发育不良。该病临床表征有：口腔异常；白内障；眉毛异常；前房异常；咖啡斑；角化过度；外胚层发育不良；掌跖角化；多毛症；女性多毛症；白化病；前脑无裂畸形；白血病；甲发育不良。