【佳学基因检测】I型戊二酸血症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

I型戊二酸血症是英文glutaric acidemia type I的中文翻译。这一疾病又叫做GA I Glutaric acidemia I Glutaric acidemia type 1 Glutaric aciduria I Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency Glutaric aciduria, type 1;第一型戊二酸尿症；戊二酸血症，1型；Glutaric Acidemia I。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止I型戊二酸血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于食物-营养-代谢疾病。

什么样的人应当做I型戊二酸血症基因解码、基因检测？

I型戊二酸血症是一种遗传性疾病，患者的身体不能正确地加工某些蛋白质。患有这种疾病的人酶水平不足，其有助于分解氨基酸赖氨酸、羟赖氨酸和色氨酸，它们是蛋白质的结构单元。这些氨基酸和它们的中间分解产物的水平过高可累积，并且对脑，特别是基底神经节（其是有助于控制运动的区域）造成损害。也可能出现智力残疾。I型戊二酸血症的严重程度各不相同;一些个人只受轻度影响，而另一些有严重问题。在大多数情况下，体征和症状首先发生在婴儿期或童年早期，但在少数受累者中，该疾病首先在青春期或成年期显现。一些具有I型戊二酸血症的婴儿出生时具有异常大的头部（大头症） 。受累者可能有移动困难，可能会经历痉挛，震摇，僵硬或肌肉紧张。一些患有戊二酸血症的个体在大脑或眼睛中出现了可能被误认为是虐待儿童效果的出血。严格的饮食控制可能有助于限制神经损伤的发展。由感染，发热或对身体的其他需求引起的压力可能导致体征和症状恶化，仅部分恢复。

佳学基因glutaric acidemia type I基因解码、基因检测大数据分析

I型戊二酸血症患病率为三万分之一到四万分之一。这在阿米什人社会和加拿大的奥吉布网人口中更常见，其中新生儿的患病率达到三百分之一。

glutaric acidemia type I致病鉴定基因解码

GCDH基因中的突变引起I型戊二酸血症.GCDH基因编码戊二酰 -辅酶A脱氢酶。该酶参与加工氨基酸，如：赖氨酸，羟赖氨酸和色氨酸。GCDH基因中的突变抑制酶的产生或导致产生不能发挥功能的缺陷酶。这种酶的缺乏允许赖氨酸，羟赖氨酸和色氨酸及其中间分解产物积累到异常水平，特别是在身体处于压力下的时候。由赖氨酸，羟赖氨酸和色氨酸的不完全加工产生的中间分解产物可损伤脑，特别是基底神经节，引起I型戊二酸血症的体征和症状。

glutaric acidemia type I基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病遗传方式为常染色体隐性遗传，这意味着每个细胞中的一对等位基因都具有突变。常染色体隐性病患者的父母是致病基因的携带者（杂合体），但他们通常不患病。

glutaric acidemia type I的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，I型戊二酸血症的数据库编码是omim_id:231670 hpo_id:HP:0000007；ICD编码是

I型戊二酸血症基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

很容易懂。佳学基因的报告的特色就是用大白话说明基因的作用和生育、治疗、婚恋的解决方案。即使对报告有不明确的地方，也可以拨打4001601189，同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑：佳学基因)