【佳学基因检测】Costeff综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

Costeff综合征是英文Costeff syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Costeff综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于内分泌系统（激素）疾病。

什么样的人应当做Costeff综合征基因解码、基因检测？

可的松还原酶缺乏症（CRD）是一种疾病，其中通过由HSD11B1基因编码的酶11-β-羟基类固醇脱氢酶无法从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇。纯化的11-β-HSD很容易作为脱氢酶，使皮质醇与可的松失活;然而，在存在高NADPH / NADP +比例的情况下，通过微粒体己糖-6-磷酸脱氢酶（H6PD; 138090）的活性在体内产生，11-β-HSD转换为酮还原酶活性并产生活性糖皮质激素。缺乏皮质醇再生刺激ACTH介导的肾上腺雄激素过多症，男性在早期生活中表现为早熟的假性青春期，而女性则表现为多毛症，月经稀发和不孕症。在生物化学方面，CRD通过尿皮质醇和可的松代谢物的评估来诊断，并且包括测量四氢皮质醇（THF）加5-α-THF与四氢可的松（THE）的比例，其在CRD患者中通常小于0.1（参考范围， 0.7至1.2）（Lawson等人，2011年摘要）。可的松还原酶缺乏的遗传异质性讨论可的松还原酶缺乏症的遗传异质性，参见CORTRD1（604931）。临床特征：胰岛素抵抗;黑棘皮病;肥胖;加速骨骼成熟;早产。该病临床表征有：胰岛素抵抗；黑棘皮病；肥胖；骨骼成熟加速；阴毛早生。

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Costeff综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，Costeff综合征的数据库代码是omim_id:614662。

Costeff综合征基因解码、基因检测可以只做基因检测吗？

是的，可以只做基因检测。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：佳学基因)