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【佳学基因检测】可的松还原酶缺乏症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?

可的松还原酶缺乏症2型是英文Cortisone reductase deficiency 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止可的松还原酶缺乏症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于内分泌系统(激素)疾病。

佳学基因检测】可的松还原酶缺乏症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?



遗传病、罕见病基因检测导读:


可的松还原酶缺乏症2型是英文Cortisone reductase deficiency 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止可的松还原酶缺乏症2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于内分泌系统(激素)疾病。

什么样的人应当做可的松还原酶缺乏症2型基因解码、基因检测


可的松还原酶缺乏症(CRD)是由于无法通过11-β-羟基类固醇脱氢酶(HSD11B1; 600713)从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇所致。 11-β-HSD的氧化还原酶活性需要在内质网内的NADPH-再生酶己糖-6-磷酸脱氢酶(H6PD; 138090)。缺乏皮质醇再生刺激ACTH介导的肾上腺雄激素过多症,男性在早期生活中表现为早熟的假性青春期,女性在中年出现多毛症,月经稀发和不孕症。生物化学上,CRD通过尿皮质醇和可的松代谢物的评估来诊断,并且包括测量四氢皮质醇(THF)加上5-α-THF /四氢可的松(THE)比率,其在CRD患者中通常小于0.1(参考范围,0.7) 1.2)(Lavery等人,2008年摘要)。可的松还原酶缺乏的遗传异质性CORRD2(614662)是由染色体1q32-q41上HSD11B1基因(600713)的突变引起的。临床特征:常染色体隐性遗传;不孕不育;月经稀发;多毛症;粉刺;肥胖。该病临床表征有:不孕不育;月经稀少症;女性多毛症;青春痘;肥胖

【佳学基因检测】可的松还原酶缺乏症2型基因解码、<a href=http://www.jiaxuejiyin.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因检测</a>可以只做基因解码吗?


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常染色体隐性遗传病

可的松还原酶缺乏症2型的数据库代码


根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,可的松还原酶缺乏症2型的数据库代码是omim_id:604931。

可的松还原酶缺乏症2型基因解码、基因检测可以只做基因解码吗?


是的,可以只做基因解码。在做决定之前,得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间,也可以省钱,更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑:佳学基因)

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